| 背景概述

乳腺癌是女性常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，發(fā)病率居女性癌癥發(fā)病率首位，其發(fā)病與很多因素有關(guān)，激素、婚育、不健康的生活方式、遺傳因素等。乳腺癌通常癥狀不明顯，但也有些患者會(huì)出現(xiàn)無(wú)痛性腫塊、腋窩腫脹、乳頭改變或流出乳液及乳腺疼痛的癥狀。

乳腺癌生存率與發(fā)現(xiàn)早晚有很大關(guān)系，美國(guó)癌癥學(xué)會(huì)研究顯示，I型乳腺癌的患者5年生存率達(dá)到88%，級(jí)別越高，生存率越低，IV型乳腺癌的5年生存率只有15%，發(fā)現(xiàn)越早，生存率越高。因此，采取針對(duì)性的預(yù)防措施，降低發(fā)病幾率，真正做到“早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療”具有關(guān)鍵意義。

同時(shí)，約有5%-10%的乳腺癌是遺傳性的，此類(lèi)乳腺癌經(jīng)常表現(xiàn)出明顯的家族聚集性，而此類(lèi)患者的家屬發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也很高，屬于高危人群。最常見(jiàn)的乳腺癌基因：BRCA1和BRCA2，比如遺傳性乳腺癌中，如果在關(guān)鍵基因BRCA1上出現(xiàn)致病突變，可導(dǎo)致最高87%的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)以及44%的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感基因突變檢測(cè)同時(shí)能為卵巢癌患者提供個(gè)體化用藥指導(dǎo)，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)奧拉帕尼（Olaparib）用于攜有易感基因BRCA1/2突變的卵巢癌患者的治療。英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE)推薦奧拉帕尼可用于治療接受過(guò)三線及以上鉑類(lèi)為主化療且攜有BRCA突變陽(yáng)性的卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌患者。

| 服務(wù)內(nèi)容

依托先進(jìn)的技術(shù)平臺(tái)，采用多重PCR的原理捕獲BRCA1/2外顯子區(qū)域及擴(kuò)增部分內(nèi)含子區(qū)域序列，然后進(jìn)行高通量測(cè)序。通過(guò)對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)分析獲取基因變異情況，參考已知數(shù)據(jù)庫(kù)，分析基因變異與腫瘤發(fā)展的關(guān)系，并出具體報(bào)告。

乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因檢測(cè)是一項(xiàng)針對(duì)遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感人群進(jìn)行患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、卵巢癌患者個(gè)體化用藥指導(dǎo)的基因檢測(cè)項(xiàng)目。

| 檢測(cè)優(yōu)勢(shì)/檢測(cè)流程

| 檢測(cè)優(yōu)勢(shì)/適用人群

       該項(xiàng)服務(wù)采用高通量測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法，全面檢測(cè)BRCA1/2基因突變，真正實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳性乳腺癌/卵巢癌的早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，早干預(yù)。從而避免或減緩乳腺癌/卵巢癌發(fā)生發(fā)展，減低發(fā)病率和死亡率。

| 適用人群

《中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌診治指南與規(guī)范（2013版）》推薦的適用人群

1、具有血緣關(guān)系的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。

2、符合以下1個(gè)或多個(gè)條件的乳腺癌患者：

發(fā)病年齡≤45歲；

發(fā)病年齡≤50歲并且有1個(gè)具有血緣關(guān)系的近親也為發(fā)病年齡≤50歲的乳腺癌患者和（或）1個(gè)或1個(gè)以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌患者；

單個(gè)個(gè)體患2個(gè)原發(fā)性乳腺癌，并且首次發(fā)病年齡≤50歲；

發(fā)病年齡不限，同時(shí)2個(gè)或2個(gè)以上具有血緣關(guān)系的近親患有任何發(fā)病年齡的乳腺癌（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌；

具有血緣關(guān)系的男性近親患有乳腺癌；

合并有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史：

具有血緣關(guān)系的一級(jí)或二級(jí)親屬中符合以上任何條件；

具有血緣關(guān)系的三級(jí)親屬中有2個(gè)或2個(gè)以上乳腺癌患者（至少有1個(gè)發(fā)病年齡≤50歲）和（或）卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌患者。

經(jīng)過(guò)大量的長(zhǎng)達(dá)30多年的臨床研究發(fā)現(xiàn)：對(duì)于BRCA1/2突變基因攜帶者進(jìn)行定期的健康篩查，藥物預(yù)防，預(yù)防性手術(shù)等，最高可將乳腺癌和卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)分別降低90%和96%。

| 樣本類(lèi)型