分子診斷是指應用分子生物學方法檢測病原體或人體內生物大分子的存在、結構、表達水平變化等而做出診斷的技術。分子診斷是體外診斷行業的重要細分領域，也是體外診斷行業中技術要求較高、發展速度較快的重要組成部分。作為生命科學的最前沿，分子診斷技術具有精準、快速、簡便等特點，能夠有效指導疾病預防預測、精準診斷、精準治療，是當代“精準醫學”發展的基礎。分子診斷目前發展較快的領域集中在針對DNA和RNA也就是基因檢測方面，從早期的主要應用于傳染性疾病檢測拓展到現在的腫瘤個體化診療、血液篩查、產前篩查、遺傳性疾病篩查、藥物代謝基因組學等領域。
我國的分子診斷行業主要經歷了三個技術發展階段：第一個階段是1980年以后開始的遺傳病的基因診斷，采用分子雜交技術進行檢測；第二個階段是1990年之后以普通PCR技術為基礎的分子診斷，由于污染問題叫停之后發展到實時熒光PCR技術的應用，可檢測多種DNA和RNA，進行定性或定量分析；第三個階段是目前以實時熒光PCR技術為主、測序技術和基因芯片技術并行發展的階段，分子診斷開始從關注單個基因轉向關注多基因乃至整個基因組，從單一病原體檢測轉向多種病原體同時檢測。
分子診斷技術門檻高，還處于市場初期，我國分子診斷市場雖然起步較晚，但是國內企業與海外同行技術水平差距相對較小，行業增長速度快。近年全球分子診斷行業年均增速約為12%，預計到2020年市場規模可達到93億美元，而我國分子診斷行業年均增速則達到了25%，約為全球增速的兩倍。據不完全統計，2017年全國有超過一千家體外診斷相關企業，目前共有439家相關企業研究PCR技術；65家相關企業研究熒光原位雜交（FISH）技術；6家相關企業研究核酸分子雜交技術；61家企業研究單核苷酸多態性（SNP）技術；98家企業研究基因芯片技術；647家企業研究基因測序技術。分子診斷技術細分領域中都有優秀的企業代表，如PCR技術領域的廈門艾德、jiuyou九游生物、達安基因等；基因測序領域的華大基因、貝瑞和康、安諾優達等。
分子診斷是一項能夠造福全民健康的重大惠民技術。我國在《“健康中國2030”規劃綱要》中明確提出要加強重大傳染病防控，全面落實臨床用血的核酸檢測，加強耐多藥肺結核篩查，有效應對流感、手足口病、登革熱、麻疹等重點傳染病疫情，針對高發地區重點癌癥開展早診早治工作，這些都需要廣泛使用分子診斷技術。國務院辦公廳在《中國防治慢性病中長期規劃（2017—2025年）》中提到要進一步提高癌癥五年生存率，提高高危地區的癌癥早診率，在高發地區和高危人群中開展有成熟篩查技術的癌癥早診早治工作，大力支持分子診斷等新技術、新產品在慢性病防治領域中的推廣應用。《國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知》中提到要重點發展分子診斷等新型醫療技術，快速推進分子診斷臨床應用以及分子診斷儀器試劑的國產化。由于早期生育政策的影響及經濟社會發展后的出生率下降，我國正快速進入老齡化社會。為了積極應對人口老齡化，國家明確指出要構建養老、孝老、敬老政策體系和社會環境，推進醫養結合，加快老齡事業和產業發展。國家政策導向下，大眾對自身健康越來越重視，“治未病”觀念已逐漸深入人心，加上生活水平的提高，人們對以分子診斷為入口的疾病預防需求日益增加，我國分子診斷的市場需求預計將持續增長。國內企業對分子診斷各個技術領域的逐步突破也將有助于我國分子診斷行業抓住新的發展機遇，擁有技術、渠道等先發優勢的優質企業將享受市場快速增長的紅利。
國內分子診斷行業發展雖然起步較晚，但近幾年來取得長足的快速發展，不斷跟進國際分子診斷發展趨勢，出臺了一系列的新的政策法規，技術革新和產品開發方面都處于快速發展階段，分子診斷行業年增速達到25%。各種基因檢測技術的發展為分子診斷提供了重要的檢測工具，總體而言熒光PCR技術依然在臨床應用方面居主導地位，高通量測序技術在臨床應用方面也在逐步推進。
2016年國務院在《“健康中國2030”規劃綱要》中明確強調了重大傳染病防控，針對臨床多種重點傳染病疫情以及重點癌癥的早診早治做出了規劃。2017年國家也陸續出臺了一系列規劃及政策，這些對國內分子診斷行業的發展提出了更高的要求，也提供了更多的機遇。
一、 國內政策法規
2017年1月國家出臺《“十三五”生物產業發展規劃》，明確提出通過生物產業發展，大幅增加社會化檢測服務受眾，將基因檢測能力（含孕前、產前、新生兒等）覆蓋出生人口50%以上。
2017年1月，國務院辦公廳發布《中國防治慢性病中長期規劃（2017—2025年）》，明確提到要將我國癌癥五年生存率從30.9%提高到40.9%，將高危地區的癌癥早診率從48%提高到60%，針對癌癥在高發地區和高危人群要逐步開展如上消化道癌、宮頸癌等有成熟篩查技術的癌癥早診早治工作，積極支持分子診斷等新技術、新產品在慢性病防治領域的推廣應用。
2017年5月，科技部發布了關于印發《“十三五”生物技術創新專項規劃》的通知。文件將突破若干個前沿關鍵技術確定為下一步發展的重點任務，其中包括發展新一代基因測序技術、新型基因操作技術以及微生物組學檢測技術等。
2017年8月4日，國家食品藥品監督管理局正式印發了《醫療器械臨床試驗機構條件和備案管理辦法（征求意見稿）》，將醫療器械臨床試驗機構由資質認定改為備案管理。
2017年1月16日，海南省人民政府官方網站發布了《海南省人民政府辦公廳關于支持基因檢測技術應用的意見》，其中提出了12個意見，包括檢測機構體系組建、付費機制完善、產業化和人才建設等。同時，海南省還提出要加大對重點項目的支持，包括融資支持和對外合作等。
2017年5月，浙江省物價局、衛生計生委、人力資源和社會保障局聯合發布了根據《國家發展改革委關于加快新增醫療服務價格項目受理審核工作有關問題的通知》，增設了多個分子診斷產品的定價標準。除了這兩地，湖南省、貴州省、河南省、廣東省等多地從2015年開始便陸續出臺了相應的支持政策。并且有的地方物價局對無創產前篩查（NIPT）項目給出了定價標準，并有部分省市將無創產前篩查項目納入醫保。
2017年10月，國家發展改革委發布了關于第二批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函。國家發展改革委原則同意河北、遼寧、江西、重慶、海南、青海省發展改革委以及大連、廈門市發展改革委上報的基因檢測技術應用示范中心建設方案。
二、 國內分子診斷大事記
(一) 基因科技寫入國家《戰略性新興產業重點產品和服務指導目錄》
2017年2月，為貫徹落實《“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃》，國家發展改革委公布《戰略性新興產業重點產品和服務指導目錄》，引導全社會資源投向，設計戰略新興產業5大領域8個產業、40個重點方向下的174個子方向的近4000項細分產品和服務，其中包括生物信息系統和數據庫的建立、維護和發掘、生物大數據、基因測序、精準醫療基因檢測服務、生物治療、高通量基因測序儀、快速全自動核酸提取儀等數十項有關生物醫藥和生物醫學工程產業的基因科技列入指導目錄。
(二) 我國《臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識》發布
2017年3月，中華病理學雜志發表《臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識》，從實驗室整體要求、二代測序樣本分析、基因組合、二代測序檢測流程的標準、生物信息分析等及各個方面提出新的操作共識。對推動二代測序規范化發揮重要作用。
(三) 我國啟動中國微生物組計劃和十萬人基因組計劃
2017年12月20日，中國科學院啟動“中國科學院微生物組計劃”，由微生物所牽頭，包括中科院上海生命科學研究院等在內的14家中科院內外單位共同參與，分別研究人體腸道微生物組、家養動物腸道微生物組、活性污泥微生物組的功能網絡解析與調節機制，創建微生物組功能解析技術與計算方法學，同時建設中國微生物組數據庫與資源庫。希望取得微生物組領域的重要突破，推動“中國微生物組計劃”立項。
2017年12月28日，我國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國人類基因組研究領域的重大國家計劃，也是目前世界上最大規模的人類基因組計劃。
三、 市場現狀
(一) 分子診斷發展迅猛，但上游技術創新有待加強
分子診斷行業上游包括檢測儀器、診斷試劑、耗材等產品供應商，是以研發和技術創新為主要競爭力的產業領域。下游行業是為患者提供醫療服務的機構，包括醫院、第三方醫學檢驗服務機構、科研機構等，主要以醫療服務為主要產業支撐，受到上游產業的極大制約。
發展上游高端原創技術，不僅是分子診斷相關企業的核心競爭力，也是我國基因檢測行業以及精準醫療發展的關鍵因素。目前國內基因檢測市場雖一片繁榮，部分技術和產品已經趕超國際先進水平，但國外技術壟斷現象還較為突出，真正擁有自主創新核心技術的民族企業較少，大多數機構仍處于下游的檢測服務端，上游技術的創新及新技術平臺的開發有待加強。
(二) 分子診斷國產化加速推進，測序儀國產化剛起步
伴隨著分子診斷市場的逐漸擴大化、基因檢測相關儀器設備大批量涌現，目前主要有核酸提取儀、PCR擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀和基因測序儀等。在技術相對容易攻破的中端儀器領域，如核酸提取儀、PCR擴增儀、核酸分子雜交儀、基因芯片儀國產化已經成型，并逐漸占據主要市場，而基因測序儀國產化才剛剛起步，測序設備、耗材技術門檻較高，主流測序設備及技術基本掌握在少數幾家歐美公司手中，Illumina和Thermo Fisher兩家公司合計占據全球約90%的市場份額，已經形成寡頭壟斷格局。2017年作為國產測序儀創新的元年，華大基因、瀚海基因等企業都已推出自己的測序儀，隨著掌握核心技術的企業出現，中國的高通量測序企業正在向自給自足的方向發展。
(三) 臨床分子診斷項目不斷增多，但仍然以感染性疾病檢測為主
目前國內分子診斷應用主要以感染性疾病檢測為主，如肝炎、性病、手足口、結核、流感、血液傳染病等，主流技術為熒光PCR技術，是目前臨床分子診斷技術應用最為成熟的領域；而遺傳性疾病檢測方面，目前應用項目在增多，但仍主要集中在無創產前篩查和遺傳性癌癥檢測等少數項目；腫瘤個體化治療和藥物基因組檢測方面，應用項目也在增多。
據不完全統計，2017年感染性疾病篩查市場來看，病毒性肝炎產品檢測人份數占到感染性疾病檢測占比達到49%，增長最快的是HPV檢測市場，性傳播類病原體檢測及兒科感染性疾病、呼吸道病原體檢測也將是未來臨床市場的主要增長點（見圖1）。
圖1. 2017年全國感染性疾病檢測市場分布情況
(四) 重大疾病防控，分子診斷市場進一步釋放
2008年我國新發癌癥數量為280萬例，2015年達到429萬例。我國近30%的新發癌癥（宮頸癌、肝癌、鼻咽癌等）是由病毒等感染引起的，而歐美發達國家由于分子診斷技術廣泛應用于臨床和普篩，使這一比例已下降到4%。
以宮頸癌（通過分子診斷篩查完全可防可控的癌癥）篩查為例，我國每年新發病例超過13萬，占全球的近30%，國內HPV檢測試劑獲證產品雖超過70余個，但中國3.5億的適齡人群采用基因篩查的覆蓋率不到2%，而西方發達國家覆蓋率為30%。因技術的便捷化和普及性優勢，HPV檢測將替代傳統的細胞學方法成為宮頸癌篩查的主流技術。2015年國家食品藥品監督管理局推出《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑技術審查指導原則》對國內HPV檢測產品市場進行了嚴格規范，2017年還發布更新了我國首個《子宮頸癌綜合防控指南》，明確強調推薦使用HPV檢測作為宮頸癌初篩技術進行應用普及。我國有近3.5億宮頸癌篩查適齡婦女，面對如此龐大的篩查人群，簡便、快捷、準確顯得尤為重要。
(五) 建設沒有肝炎的未來
2017年2月第26屆亞太肝病研究學會年會（APASL）上，世界衛生組織（WHO）提出，2030年要全面消滅病毒性肝炎，將新發慢性乙肝和丙肝減少90%，把乙肝和丙肝死亡率降至65%，實現慢性乙肝和丙肝治療覆蓋80%的患者。2017年11月，由國家衛生計生委、國家發展改革委等11個部門為貫徹落實全國衛生與健康大會精神和《“健康中國2030”規劃綱要》部署，聯合制定發布了制定《中國病毒性肝炎防治規劃（2017-2020年）》，進一步加強我國病毒性肝炎防治工作，不斷降低疫情流行水平，保障人民群眾身體健康，明確了我國病毒性肝炎防控任務和規劃。作為防控體系當中的重要組成部分，國內分子診斷企業正聯合WHO、國家民政部（中聯肝健康促進中心）共同推進消滅丙肝公益項目。自2013年高敏肝炎病毒定量檢測項目列入國家臨床檢測目錄以來，高敏肝炎病毒定量檢測對慢性肝炎患者病毒載量監測、抗病毒治療監控、耐藥監控、治療方案選擇具有重大價值。國內廠家采用國際領先的超順納米磁珠核酸提取技術，開發出達到國際先進水平5-10 IU /mL的高敏乙肝病毒核酸定量檢測試劑，促進我國乙型肝炎診療體系的技術創新，為我國推進消除病毒性肝炎危害，建設沒有肝炎的未來做出貢獻。
(六) 加強分子診斷在血液安全檢測中的應用
在疾病傳播過程中，經輸血傳播疾病是危及公共健康的重要環節之一。WHO統計全球每年有近百萬人因輸入不健康血液或血液制品感染艾滋病、病毒型肝炎等傳染病。據衛計委統計，我國2016年無償獻血人次達到1400萬,采血總量達到2360萬單位。常規酶聯免疫吸附法（ELISA法）由于窗口期長，容易出現病毒變異和靜默感染漏檢等問題，核酸檢測（NAT）技術可以彌補ELISA法的不足。1997年，德國最早就開始采用NAT技術用于血液檢測，隨后歐美等發達國家也采用NAT技術。我國自2010年開始在12省的16個血液中心開展NAT試點，2013年衛計委發布《關于印發全面推進血站核酸檢測工作實施方案（2013-2015年）通知（方案）》，強調到2015年實現核酸檢測基本全國覆蓋。到2016年底血液篩查核酸檢測已覆蓋全國血站。從原來常規2遍ELISA檢測，到目前2遍ELISA檢測加1遍核酸檢測，確保血液安全。2017年11月，《中國病毒性肝炎防治規劃（2017-2020年）》，再次提出確保血站血液乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒核酸檢測率全覆蓋，確保血液安全。
血液核酸檢測廠家國際上主要是羅氏和蓋立復，在國內主要也是羅氏和蓋立復進口產品占據半壁江山，國內主要廠家有科華生物，達安基因，華益美和上海浩源。進口產品在系統穩定性，試劑靈敏度等方面優勢明顯，現在國產產品在試劑靈敏度方面開始趕超國際產品，如jiuyou九游生物研發的第五代血篩產品，試劑靈敏度達到國際領先水平。
四、 技術
(一) 國內比較有特色的技術
隨著國內分子診斷行業的發展，涌現了一批在國內甚至國際上都比較有特色的檢測技術，在這里簡單概述幾個技術。
一步法PCR檢測技術
“一步法PCR檢測技術”是國內一項具有自主知識產權的在國際上也是獨有的技術，利用快速核酸釋放技術，省去了加熱、離心、移液、換管等操作，樣本處理時間比同類產品大大縮短。樣本處理與PCR擴增在一個PCR反應管中即可完成，只需微量樣本即可實現高靈敏度檢測，不但檢測成本低，大大降低了對操作人員的要求，易于分子診斷的應用普及，利于自動化大批量樣本處理，適合大型疾病如HBV、HPV篩查等應用。同時一步法技術可以給分子診斷的即時檢測平臺（POCT）提供最簡潔快速的核酸檢測方案，極大的簡化檢測裝置和流程，確保分子診斷即時檢測平臺的移動性和時效性，在家用檢測、危急病人實時檢測、重大疫情的防控有著獨特優勢。
帶磁珠擴增的磁珠法PCR檢測技術
對比于傳統的煮沸法，柱提法等核酸提取技術，國內自主開發的國際領先的第五代磁珠法核酸提取技術，通過超順納米磁珠富集樣本中的核酸分子，在常溫下裂解病原體，無需加熱煮沸、離心，磁珠不需洗脫核酸，可帶磁珠進行PCR擴增，簡化操作步驟，靈敏度高、線性范圍寬、可重復性好、抗干擾能力強，可實現自動化的PCR定量檢測。在乙肝檢測方面，靈敏度可達到國際領先的5-10 IU/mL，滿足臨床對病毒性肝炎感染進行早期診斷、病毒學應答、耐藥監測、療效觀察及預后評估的需求。
集成自動化及微流控技術
體外診斷的自動化目前主要技術為機械手臂和微流控技術兩類。這兩類儀器各有特色和優勢，活躍在不同的應用場景。基于微流控技術的體外診斷儀器往往全自動化集成，操作也比較簡易。但是，相對機械手臂式的儀器而言，單個樣品檢測成本可能會較高。國內開發了集成全自動化機械臂和微流控芯片技術用于分子診斷的產品，利用機械臂的精準移液操作，并結合微流控技術制備的檢測芯片，可以實現全自動化的核酸提取、擴增、雜交檢測全過程，實現sample-to-answer的檢測模式，同時可實現樣本的多重檢測。基于該模式，可以完成對病原體多型別的檢測，比如HPV分型檢測。
Super-ARMs PCR技術
突變擴增阻滯系統（amplification refractory mutation system，ARMS）是目前國際上腫瘤個體化分子檢測最重要、最廣泛應用的技術之一，其在臨床應用中的優勢已被業內專家廣泛認可。廈門艾德自主研發的“Super-ARMS”是ARMS技術的升級版，保留了ARMS技術簡便、快速、特異性好、易普及等特點，同時進一步提高檢測靈敏度（靈敏度可達0.2%），用于臨床檢測晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者血液ctDNA中EGFR基因突變狀態，篩選適合接受一代至三代EGFR靶向藥物治療的患者。
(二) 自動化核酸提取技術
核酸提取儀是應用配套的核酸提取試劑來自動完成樣本核酸的提取工作的儀器
目標用戶通常為對標準化、質量改進和對自動化感興趣的分子診斷和研究實驗室，涉及核酸提取實驗的小型、中型和大型實驗室。最早將全自動核酸提取儀投入到市場的是羅氏公司，近幾年來，開發核酸提取儀器的廠家如雨后春筍，國內的廠家主要有達安、jiuyou九游、天隆、之江、安普利，國外的廠家有羅氏、雅培、凱杰、珀金埃爾默等。2017年市面上的各種核酸提取儀器得到了非常大的應用和推廣。
按照核酸提取儀的功能大小，核酸提取儀分為兩類：一類是大型的全自動化的核酸提取儀，一般稱為自動液體工作站，樣本試劑全部加在儀器上自動化處理；另一類是小型自動核酸提取儀，也稱半自動核酸提取儀，利用封裝好的配套試劑，手動加入樣本，然后放置在儀器中自動完成提取純化過程。自動液體工作站是功能比較全面的設備，液體分液、吸液等自動完成，有的甚至可以整合擴增、檢測等功能，做到了樣本進結果出，一次提取的樣本量非常大，一般提取的通量在96個到幾百個標本不等。小型的自動化儀器是通過運行結構的特殊設計達到自動提取核酸的目的，儀器設備和運行成本低，操作簡單方便，一次提取24-48個樣本不等。目前臨床檢驗醫學檢測樣本類型主要有血清、血漿、分泌物、脫落細胞、咽拭子、肛拭子、尿液、糞便、痰液、全血、組織、石蠟切片等十多種，不同的分析系統和試劑的核酸提取操作方式不一致，導致臨床操作繁瑣，容易出現操作誤差，影響臨床報告的準確性。國內有廠家率先開發了一種統一提取試劑，在其自動液體工作站上可以同時提取多種樣本類型，簡化核酸提取的操作，為下游的應用揭開了廣闊的前景。
(三) 數字PCR
20世紀末，Vogelstein 等提出數字PCR(digital PCR，dPCR)的概念，即通過將一個樣本分成大量等份，然后分配到不同的獨立反應，每個獨立反應單元至少包含一個拷貝的目標分子(核酸模板)，在每個獨立反應的中分別對目的模板分子進行PCR擴增，然后對各個反應單元的熒光信號進行統計學分析。
當前數字PCR主要采用微流控芯片或微滴化方法，將核酸溶液分散至芯片的微反應器或微滴反應單元中，每個反應的核酸模板數少于或者等于1個。經過PCR之后，含有核酸分子模板的反應就會產生熒光信號，沒有模板的反應就沒有熒光信號。根據相對比例和反應單元的體積，就可以推算出原始溶液的核酸濃度。目前數字PCR主要在癌癥標志物稀有突變檢測、致病微生物檢測、基因表達分析以及拷貝數變異分析等科研領域有較廣泛的應用，同時也可以與高通量測序無縫對接，驗證測序結果。
2017年4月21日，國家食品藥品監督局同意南京科維思公司的芯片式數字PCR分析系統進入新一批創新醫療器械特別審批申請項目名單（“綠色審批通道”）。該款產品有望率先獲得國家食品藥品監督管理局認證，成為國內首款基于數字PCR的臨床級檢測產品。
(四) 國內測序技術
2017年，國內廠家新推出了GenoCare、MGISEQ-200、MGISEQ-2000等幾款國產測序儀。2017年1月，國家食品藥品監督管理局批準了DA8600高通量基因測序儀適應范圍變更，由原來的“僅用于胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測”擴展為“用于胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測，人體基因位點的檢測”。2017年03月，國家食品藥品監督管理局批準了基因測序儀NextSeq 550AR和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）的醫療器械產品注冊。2017年12月，BGISEQ-50基因測序儀獲得國家醫療器械注冊證。
2017年11月，北京大學黃巖誼教授團隊開發了一項被稱為ECC（Error-Correction Code）測序的新技術，發表在Nature Biotechnology上。該技術是基于信息理論來修正錯誤的高準確度熒光DNA測序方法，將使高通量測序儀的精準度進一步大幅提升。通過實驗室樣機的測試，測序讀長可以達到250bp，其中前200個堿基的準確率可達100%。這一新型測序儀創造性地結合了“熒光發生”和“糾錯編碼”技術，測序結果將具有更精準、更高效、更經濟的顯著特點，將為國產高端醫療設備制造和市場應用帶來新鮮血液。
2017年，國產BGISEQ-500平臺的通用測序儀及其配套試劑、NIFTY檢測試劑盒及核酸提取試劑盒均獲得了歐盟醫療器械CE Mark認證。這意味著由中國智造的高通量測序儀及其產品滿足了歐洲體外診斷器械相關指令的法規要求，有望獲得更多推廣。
(五) 微生態研究
按照正常微生物群所占的空間不同，人類微生態系統分為以下幾類，即人類口腔微生態系統、胃腸道微生態系統、泌尿道微生態系統、生殖道微生態系統、皮膚微生態系統、呼吸道微生態系統。其中腸道微生態與疾病的相關性研究成為2017年的科研熱點，已經報道了腸道細菌多樣性與克羅恩病、糖尿病、心腦血管病、結直腸癌等疾病具有很高的相關性，例如在結直腸癌患者的腸道中能特異性的檢出具核梭桿菌含量增高。同時也有研究報道顯示腸道細菌菌群構成與癌癥的用藥治療、化療效果具有相關性，為癌癥的個體化治療提供一個新思路。不過目前腸道微生態的臨床研究還處于科研階段，仍然需要更多數據支撐來明確臨床診斷的意義。
2017年6月20日，《Nature Medicine》刊文關于發現抑制肥胖的腸道微生物——多形擬桿菌。上海交通大學瑞金醫院的寧光院士、王衛慶教授團隊，以中國的漢族年輕人為研究對象,研究發現肥胖人群中谷氨酸的含量非常高，與苗條人群形成顯著差異，并且在肥胖人群中谷氨酸的含量與多形擬桿菌的數量呈反比。通過對小鼠移植多形擬桿菌的動物實驗，以及分析23名接受過袖狀胃切除術的志愿者的腸道微生物得到進一步驗證，從研究上預示著通過腸道微生物來治療肥胖是可行的。
(六) 無創產前單基因病檢測技術
隨著高通量測序技術的發展及推廣，無創產前基因檢測技術（NIPT）在臨床上得到了廣泛的應用，為唐氏綜合癥等染色體變異的篩查提供了精準、便捷的解決方案。但NIPT技術僅篩查染色體層面的變異檢測，而不涉及導致出生缺陷的另一大類因素---單基因遺傳病，單基因病種類繁多，綜合發病率高，對人類健康造成嚴重損傷（致死、致殘或致畸），而且缺乏有效診治手段，一旦發生會給社會以及家庭造成沉重的負擔。
為解決無創產前單基因病檢測方面的技術缺陷，香港中文大學盧煜明教授與美國新型測序公司10X Genomics聯合，應用10X Genomics的Linked Read技術對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效單核苷酸多態性（SNP）進行區分，之后通過對母親外周血DNA進行測序，推斷胎兒是否存在相關遺傳突變。該技術可以對單基因病進行無創產前檢測，可以用一種方法完成對多種單基因病的檢測，是無創產前基因檢測技術應用的一大突破。
(七) 感染病原體測序
感染性疾病的病原種類繁多，傳統的血清學、培養等手段在鑒定感染性疾病的病原方面耗時費力，難以及時的給臨床提供可靠的診斷依據，使得不少感染性病患者未能得到及時有效的治療，導致預后不良。國內公司采用高通量宏基因組測序技術對病原體感染患者提供基因檢測，通過微生物專業數據庫比對和智能化算法分析，獲得疑似致病微生物種屬信息，可以為疑難危重感染患者提供快速精準診斷依據，促進抗生素合理使用。該檢測可協助臨床快速鑒定并明確患者的感染病原體，特別是對未知或者無法培養的病原有獨特優勢。對感染病原體進行定性定量的同時，實現病原體基因組變異的檢測，研究病原體隨時間的變異情況，有助于疫情起源追蹤與疫情監測，可以發現新的病原體，是院內感染控制和社區感染暴發調查的有力手段。
說明：“牢記歷史，不忘初衷”，本文摘自《中國體外診斷產業發展藍皮書》（2017年· 第三卷）。“以史為鏡，可以知興替”，《中國體外診斷產業發展藍皮書》是行業權威發布且按年度連續出版的大型品牌館藏圖書，內容涵蓋全面，從各個角度客觀、公開地記錄和見證了過去體外診斷產業人的努力、創新和成就，是中國體外診斷產業、醫學檢驗及廣大醫藥衛生工作者必備的工具書，為行業發展態勢留下文字依據，給未來耕耘者留下紀念和指引，也是引導IVD行業的風向標。
來源：《中國體外診斷產業發展藍皮書》
作者：戴立忠、王軍、任小梅、鄧中平、劉讓蛟、紀博知、劉佳、郭鑫武、丁海、唐瑤、吳金勇、吳嶺、鄧勇、吳康、李金良、譚德勇、羅靜、許麗媛、章洪建、羅集光
供稿、編輯：弋水
校對：Bonnie
責編：天蝎